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在有性生殖的物種中，個體只是過眼云煙，倏忽即逝；只有基因永留傳。

線粒體夏娃生活在相當晚近的非洲，而世上其他的地方，則是被一波波這塊大陸出走的移民潮，一次次地占據。

適應于極地氣候的民族應該更容易發生雄性不育。

第十四節：關于性，史前人類告訴我們什么？

一九八七年，柏克萊大學的凱茵、史東金和威爾森在《自然》期刊發表了一篇知名的論文，使我們對自身過往的理解全面革新。他們研究的不是化石證據，也不是細胞核中的基因，取而代之的是從一百四十七名活人身上采集的線粒體DNA，這些人分別來自五個不同的地理種群。這三名科學家的結論是，這些樣本全都關系密切，而且歸根究底，都遺傳自一個二十萬年前生活在非洲的女人。之后她被稱做《非洲夏娃》或是《線粒體夏娃》，而據我們所知，今天地球上的每一個人都是她的后代。

這項結論的激進本質必須放對位置。長久以來，古人類學家中有兩派人士一直爭論不休，一派的人相信現代人類是在相當近期才從非洲發源出來，取代了較早的移民，如尼安德塔人以及直立人；另一派人士相信，除了非洲之外，人類也曾在亞洲出現，存在的時間至少長達一百萬年。如果后者的觀點正確，那么，在舊世界的不同地方，必定平行地發生過從古人類轉變為解剖學上的現代人類的演化事件。

這兩個觀點背負著強大的政治意涵。如果現代人類全都是在二十萬年之內從非洲遷徙而來的，那么在這層皮膚之下，我們都是一樣的。在演化的意義上，我們幾乎沒有時間走向分岐，不過我們可能得對我們的近親（例如尼安德塔人）的絕種負責。這個理論被稱為《走出非洲》假說。另一方面，如果人類的種族是平行演化而來的，那么我們之間的差別就不僅僅是一層皮膚而已，我們獨有的種族和文化特性，就有了穩固的生物學基礎，挑戰著我們對平等的理想。這兩個腳本都可能因為雜交而產生了未知程度的偏差。以尼安德人的命運為例，就可以說明這種困局。他們是走上絕路的獨立亞種？抑或他們與四萬年前抵達歐洲，解剖學上屬現代人的克羅馬儂人雜交了？說穿了我們犯下的過錯到底是種族屠殺，還是沒有必要的性行為？令人不安的是，今天我們似乎兩者都做得到，有時還是同時進行的。

拼拼湊湊的化石證據至今尚無定論，一個族群是演變為另一個族群？或許是滅絕了？或許是被來自不同地理區域的族群取代了？兩個族群實際上有沒有雜交？要從少量散落的化石（年代差距還非常大）分辨這些差別是極端困難的。在上個世紀我們發現了大量化石，包括一連串失落的環節，這些化石呈現了人類演化的可能草圖——從類人猿祖先，到我們所有的人（不信這一套的堅定創造論者則不包括在內）。舉例來說，腦部的尺寸在過去這四百萬年間的一系列原始人類化石中，逐步擴大了三倍。但是，從三百萬年前的南方古猿（例如露西）經過直立人到最后的智人，這之間的實際演化路線，則充滿了未解決的課題。我們要如何分辨出土的化石是否能代表我們的祖先，或者只是某個已經滅絕的平行物種？露西真的是我們的直系祖先嗎？或者只是個兩腳站立的，垂著手的絕種人猿？我們能肯定的只是有大量形態介于猿和人類之間的骸骨存在，盡管我們很難將它們指派到族譜里的特定位置。單靠古人的骸骨形態來制作史前人類的圖譜，頂多也只是件無從肯定的嘗試而已。

講到我們更近期的祖先，化石記錄同樣也是所言無幾。我們是否曾和尼安德塔人混血過呢？如果有，我們可能會期待有一天能發現一具混血兒的骨骸，展現出混雜的特性，介于強壯的尼安德塔人，以及纖細的智人之間。這樣的聲明偶爾會出現，但沒有哪一次能讓這個領域心服。以下是溫和的塔特索爾 評論其中一個案例時所說的話：《這項分析……是個勇敢而具有想象力的詮釋，但要讓大部分的古人類學家認為這個案例已獲證實，是不太可能的。》

古人類學有個最大的問題，就是極度依賴形態特征。這是不可避免的，因為除了形態之外也沒有什么可以依賴的了。如果能分離出DNA的話幫助會很大，但大多數的時候這是不可能的。幾乎所有化石遺骸上的DNA都慢慢地在氧化，絕少DNA能殘留超過六萬年。就算是比較近期的骸骨，能萃取到的細胞核DNA都太少，以至于無法取得可靠的定序結果。因此目前看來，想要單靠化石證據解開我們的身世之謎，幾乎是不可能的。

幸運的是我們不需如此。理論上，我們可以從自己的身上解讀我們的過往。所有的基因都會隨著時間累積突變，而它們的《字母》序列也會隨著突變的發生逐漸分岐。兩群生物分岐的時間愈久，它們基因序列上累積的差異也就愈多。因此，如果我們將一群人的DNA序列進行比對，就可以粗略地計算出他們之間的親緣關系有多近或多遠（至少可以知道彼此的相對關系）。序列差異少的人關系比較近，序列差異很大的人關系比較遠。到了七零年代，遺傳學家已經開始參與人類族群的研究，檢視不同族群在基因上的差別。研究的結果提示，不同族群間的差異比想象中來得少——根據經驗，族群內的變異比族群之間更多，這意味著我們擁有一個相對晚近的共同祖先。更重要的是，最深的分岐出現在撒哈拉以南的非洲，這暗示所有人類族群的最后共同祖先確實出身非洲，并且生活在相對晚近的年代，推測距今還不到一百萬年。

不幸的是，這個方法有許多的缺陷。數百萬年來，細胞核內的基因累積突變的速度非常慢，而事實上我們仍有百分之九十五至九十九的DNA序列和黑猩猩是一樣的（取決于我們是否將序列中的非編碼DNA納入比對）。如果基因序列連分辨人類和黑猩猩都幾乎辦不到，那要區別人類的種族顯然需要更靈敏的方法。基因序列還有一個問題，就是天擇扮演的角色。基因擁有多大程度的自由，可以持續而穩定的走向分岐（中性的推動演化的遺傳漂變）？篩選什么時候會選擇留下特定的序列，繼而限制改變的速度？問題的答案不僅僅取決于基因，還關系到基因彼此之間的交互作用，以及氣候變遷、飲食、感染和遷徙等環境因子的影響。這樣的問題很少會有簡單的答案。

但來自細胞核的基因最大的問題就是性——又來了。性會將不同來源的基因進行重組，因此我們每個人在遺傳上都是獨一無二的（同卵雙胞胎和復制人除外）。于是，確定我們的譜系就成了一件非常困難的工作。在人類社會，想知道我們是不是征服者威廉、諾亞，或成吉思汗的后代，唯一的方法就是持續而詳盡的記錄。姓氏可以提供一些傳承的象征，但大部分的基因對姓氏一無所知。基因可能來自四面八方，任兩個不同的基因幾乎絕對不會來自同樣的祖先。我們又回到了在第五章討論《自私的基因》時的問題——在有性生殖的物種中，個體只是過眼云煙，倏忽即逝；只有基因永留傳。因此我們可以算出基因的歷史，還有族群基因頻率的歷史，但很難找到它們歸屬于哪個祖先，更遑論要精確定年。

沿母系遺傳

這就是二十年前，凱茵、史東金和威廉森進行線粒體DNA研究時的切入點。他們指出，線粒體遺傳的奇特模式解決了許多細胞核基因的連帶問題。兩者之間的差異不僅使我們有機會追蹤人類譜系，還能提供嘗試性的年代預測。

線粒體DNA和細胞核DNA間的第一個關鍵差異是突變的速度。平均而言，線粒體DNA的突變率將近是細胞核DNA的二十倍，實際速率會依取樣的基因而有所不同。這樣快速的突變相當于快速的演化。演化速率快，是因為線粒體DNA和細胞呼吸所產生的自由基離得很近。其效果便是放大種族間的差異。雖然細胞核DNA幾乎無法區分黑猩猩和人類，但線粒體的時鐘走得夠快，可以披露數萬年間累積的差異，正好適合用來窺看人類史前考古史。

第二項不同之處，據凱茵、史東金和威爾森所說，在于人類的線粒體DNA只來自我們的母親，透過無性生殖的方式傳給下一代。因而為我們的線粒體DNA全都來自同樣的一顆卵，在胚胎發育時以復制的方式得來，并且沿用一生，所以（理論上）它們全都會是一模一樣的。意思就是，如果從我們的肝臟采信一份線粒體DNA的樣本，應該會和取自骨頭的樣本一模一樣，而這兩份樣本，應該也都會和取自我們母親身上的隨機樣本完全相同——然后她的樣本又會和她自己的母親一樣，依此一路回推，直到時間迷霧的深處。換句話說，線粒體DNA的作用就像母系的姓氏，穿越時間的長廊，串連起一系列的個體。線粒體基因不像細胞核基因，每一代都會重新洗牌發牌，它們讓我們得以追蹤個體以及其后代的命運。

柏克萊團隊利用的第三個要點，是線粒體穩定的演化速率：演化速率快歸快，但以數千或數百萬年來看大致還保持穩定。這點要歸因于中性演化的假設，也就是說線粒體基因幾乎沒有任何篩選壓力，它們只被用在有限的服務用途上（這是他們的論點）。零散的突變一代一代地隨機發生，以穩定而規律的速度累積，使夏娃的女兒逐步走上彼此分岐的道路。這個假設或許還有問題，之后的改良已將這項技術的行使對象聚焦在特定的《控制區》（由一千個不表現蛋白質的DNA字母串所構成），因此據稱不會受到天擇篩選（之后我們會再回來討論這個假設）。

所以線粒體的時鐘走得有多快呢？根據相對晚近而且大致已知的拓殖年代（新幾內亞最少是三萬年，澳洲是四萬年，美洲是一萬兩千年）進行計算，威爾森與其同僚得出，其分化速率大約是每百萬年產生百分之二到四的變異。以黑猩猩的分化為根據（分岐約從六百萬年前開始），估算出的數字也與此相符。

如果調校得出的速度是正確的，那么，凱茵等人就可以從那一百四十七個線粒體DNA樣本間實際測得的差異，算出其最后共同祖先的年代：大約是在二十萬年以前。此外，這個結果和細胞核DNA的研究一樣，指出最深的分岐是在非洲族群中發現的，這暗示我們的最后共同祖先確實是非洲人。一九八七年的這篇論文中的第三個重要結論，則和遷徙模式有關。非洲之外的大部分族群都有《多重起源》，換句話說，生活在同一個地方的人會擁有不同的線粒體DNA序列，這暗示許多區域曾被反復拓殖。總而言之，威爾森團隊的結論是，線粒體夏娃生活在相當晚近的非洲，而世上其他的地方，則是被一波波這塊大陸出走的移民潮，一次次地占據。這也支持了《走出非洲》的假說。

這項前所未有的發現不意外地催生了一個活躍的新領域，在九零年代的遺傳系譜學界獨領風騷。由骨骸形態、語文學、文化研究、人類學，和族群遺傳所提出的那些未能解決的疑問，終于在《硬》科學的客觀事實下獲得解答。這個領域引進了許多改良的技術，年代的標定也經過修正（現在線粒體夏娃的定年約是在十七萬年以前），但是這整座殿堂的基石還是威爾森和他的同事所提出的基本原理。遺憾的是，威爾森本人，這位啟發人心的人物，在一九九一年，正值他事業高峰時因白血病而去世，得年五十六歲。

威爾森協助建立的領域能有如此成就，他地下有知一定相當驕傲。線粒體DNA已經回答了許多一度看似永無定論的問題。其中之一，就是波里尼西亞這個偏遠太平洋群島上的居民的身分。根據知名的挪威探險家海爾達爾所言，波里尼西亞群島上的人移居自南美洲。為了證明這件事，他在一九七四年建造了康奇基號，一艘傳統的巴沙木筏，他和五名同伴乘坐這艘木筏自秘魯啟航，并在一百零一天后抵達八千公里遠的的土阿莫土群島。不過當然，證明這項壯舉可行并不能證明它確實曾發生過。線粒體DNA序列告訴我們的則是另一個故事，可以佐證早先的語言學研究。這些結果指出波里尼西亞人來自西方，先民在至少三波的遷徙中移居至此。百分之九十四的受試者擁有和印尼人以及臺灣人相似的DNA序列；百分之三點五似乎來自萬那杜和巴布亞新幾內亞；還有百分之零點六來自菲律賓。有趣的是，有百分之零點三的人的線粒體DNA和南美一些印地安部落相匹配，所以要說兩地之間有史以前的聯系，也還有一絲渺茫的機會。

另一個看似解決的棘手問題是尼安德塔人的身分。從尼安德塔人的木乃伊（一八五六年在杜賽爾多夫附近被發現）身上取得的線粒體DNA，顯示其序列和現代人類不同，而且智人身上完全找不到尼安德塔人序列的痕跡。這暗示尼安德塔人是獨立的亞種，不曾和人類雜交就滅絕了。實際上，尼安德塔人和人類的最后共同祖先大概生活在五十到六十萬年前。

以上的研究結果，只是線粒體DNA研究為人類史前考古帶來的眾多迷人見解的兩則。但是有光就有影。過分簡化的線粒體觀點已經成了某種一再重復的經文，愈念愈簡短，愈念書愈誤人；講著講著就漏掉了限制性條款。我們聽到的是，線粒體DNA完全只經由母系遺傳。不會有重組。天擇在線粒體DNA上的作用很能少，因為它只會表現一小撮卑下的基因。突變率大致都穩定。線粒體的基因能表現個人和民族真正的譜系關系，因為它們反映了個體的遺傳，而非基因的萬花筒。

這樣的經文從一開始就讓某些人感到不安，但直到最近這些疑慮才終于有了實證。具體來說，現在我們有證據可以證明母系和父系的線粒體間有基因重組的現象，線粒體《時鐘》走的速度有快有慢，而且有些線粒體基因承受著強大的篩選壓力（包括據稱《中性》的控制區）。這些例外，雖然對我們對過去的推論提出了一些質疑，但也使我們對線粒體遺傳的觀念變得更清楚，并有助于我們掌握兩性之間真正的差別。

線粒體重組

如果線粒體完全只會經由母系遺傳，那么似乎就不太可能發生重組。有性重組指的是兩條對等的染色體彼此隨機地交換DNA，制造出兩條新的染色體，兩條都會是擁有兩種基因來源的混合體。顯然，要有兩然不同來源的DNA（分別來自雙親），重組才有可能發生，或說才有意義。兩條一模一樣的染色體互換基因沒有什么意義，除非其中有一條染色體受損；而這的確值得擔心，之后我們將會看到。不過普遍而言，在有性生殖時，細胞核內成對的染色體會重組，產生新的基因組合，將來自父母親或祖父母的基因混在一起，但線粒體DNA不會出現這樣的情形，因為所有的線粒體基因都源自母親。所以根據正統觀念，線粒體DNA不會重組，我們不會看到父親和母親的線粒體DNA混雜在一起。

盡管如此，十年前我們就已經知道，有一些原始的真核生物，如酵母菌，會融合它們的線粒體并且重組線粒體DNA。當然酵母菌是無法和人類比擬的，每個人類學家都會這樣告訴你，而這對現有的正統觀念也不會造成傷害。還有一些奇特的生物也有證據顯示它們的線粒體會重組，象是貽貝，但這也輕易地被駁為《和人類演化無關》。所以明尼蘇達大學的塔亞蓋拉揚和他的同事，在一九九六年展示老鼠也會重組線粒體的DNA時，無異于投下了一枚震撼彈。老鼠，身為我們的哺乳類伙伴，這關系近到讓人有點不舒服。不僅如此，還有更糟糕的事：在二零零一年，學者發現人類的心肌也會發生線粒體DNA的重組。

即使是這些研究，也沒有讓這艘船產生太劇烈的動蕩，因為它們的規模有限。大多數線粒體的染色體有五到十個拷貝，它們的作用就象是保險單，用來防范自由基造成的傷害；一個基因的所有拷貝不太可能會全部損壞，因此還是可以制造出正常的蛋白質。但是靠囤積備用的拷貝來應付基因損傷是個沒效率的方法，因為受損的染色體會混雜地制造正常和不正常的蛋白質。最好是能修復損傷，就像標準的細菌作風那樣，與染色體上無傷的片段進行重組，以便再度產生純凈而有功能的拷貝。像這樣發生在同一線粒體的對等染色體之間的重組行為，被稱為《同源》重組，這無損單親遺傳的原則——這單純只是用來修復單一個體內發生的損傷的一種方法，就像我們看到的一樣。所以就算當線粒體彼此融合，并且讓不同染色體拷貝上的DNA進行重組，它們所有的DNA還是只遺傳自母親。

盡管如此，但假使父系的線粒體成功地在卵中存活下來，那么父系和母系的線粒體DNA就有可能重組（至少原則上是）。我們知道，人類的父系線粒體確實會進入卵細胞，而總是有可能會有一部分存活下來，但這是否會實際發生呢？在缺乏直接證據的狀況下，各個研究團隊試圖尋找線粒體重組的證據，最后確實找到了。最早的證據出現在一九九九年，是蘇塞克斯大學的艾沃克、史密斯以及梅納德史密斯所發現的。他們的結論基本上是統計性的。他們主張，如果線粒體DNA是克隆的，那在不同的族群中，線粒體的序列應該會持續累積新的突變，繼續分化。但實際狀況并非總是如此：有時一些《返祖性》的序列會重新出現，它們和祖先型有不尋常的相似性。會發生這樣的狀況只有兩種可能：要不是它們隨機地《反》突變回原本的序列（本質上聽起來就不太可能），不然就是與剛好保有原本序列的對象進行了重組。像這樣，序列意想不到地投胎轉世，被稱為異源趨同，艾沃克和他的同事發現了很多這樣的案例——數量遠超過標準，我們實在無法將之歸咎于機率。他們將這些案例當做重組發生的證據。

這篇論文立刻掀起了一陣風暴，并遭到領導集團人士的批評。這些人發現取樣的DNA序列有錯誤，但統計方法沒有問題。他們排除這些錯誤后，就找不出重組的證據了。麥考雷與他的牛津同僚對此的回應是《不需驚慌》，整個領域都松了一口氣，這座雄偉的殿堂仍屹立不搖。不過艾沃克和他的同事雖然承認取樣方面的確有錯誤，但還是堅守己見。他們說，就算不看那些錯誤的部分，數據仍暗示重組的確發生過，這《可能不會造成某些人的驚慌，但他們應當要，因為我們一直以來所抱持的假設極有可能是錯的。》

同樣一九九九年（其實根本是在同一期的《英國皇家學會期刊》上），曾在牛津團隊門下的海潔貝格與她的同僚提出了他們的異議。他們的論點建構一個特定的奇異現象上：在萬那杜群島的恩古納島，一個罕見的突變重復出現在好幾群居民身上，然而他們之間別無關聯。他們的線粒體DNA明顯遺傳自不同的祖先，但同樣的突變卻重復出現，因此它要不是在不同的狀況下獨立發生了好幾次（似乎不太可能），就是只出現過一次，只是之后又被散播到其他的族群，而這種情況只有透過重組才有可能發生。不過仔細的檢查再次挽救了這座殿堂。這一次的錯誤出在定序機器的身上，不知何故偏移了十個字母。修正之后謎團便消失了。海潔貝格和她的同僚被迫發表撤回聲明，今天，她本人將這件倒霉事稱做她的一次《聲明狼藉的錯誤》。

二零零一年之前，重組的證據顯得有些黯淡（說得好聽點的話）。兩項主要的研究都不被信任，雖然兩篇論文的作者都堅持他們剩下的數據仍足以提出質疑，但這也是意料中的事，他們當然得捍衛自己岌岌可危的聲譽。從公正第三者的角度來看，重組的說法似乎已經被駁倒了。

接著在二零零二年出現了新的質疑聲音。哥本哈根大學附設醫院的舒娃茨以及威辛提出了報告，指出一名患有線粒體疾病的二十八歲男性病患，確實從他的父親處繼承了一些線粒體DNA，因此他既有母系的也有父系的DNA——也就是恐怖的異質體。這種混雜體是以鑲嵌的樣貌出現，他肌肉中的線粒體DNA有百分之九十是父系的，只有百分之十是母系的，然而在他的血球細胞，將近百分之百都是母系的。這是父系線粒體DNA在人類身上的遺傳首度明確獲得證實。少量父系DNA《滲》進卵細胞當然是有可能的，在這個案例里它會被抓出來，是因為它造成了疾病。不過這個研究提出了最主要的問題：當一個人身上同時有來自父母親的兩群線粒體，它們會發生重組嗎？

答案是：《會》。二零零四年，哈佛的克拉伯寇團隊在《科學》期刊提出報告，指出在這名病患的肌肉中，的確有百分之零點七的相異線粒體DNA發生過重組。所以，如果有機會，人類的線粒體DNA真的會重組。但這并不代表重組體會傳播下去——不管在肌肉會不會形成重組DNA，只有發生在受精卵的重組才會對后人有影響；唯有如此，重組型才有可能遺傳下去。目前為止還沒有這樣的證據，雖然這至少有一部分是因為沒有什么族群被實際檢查過。總的來說，來自族群研究的統計證據暗示，重組是極為罕見的。當然，若非這些難得的重組事件，就無法解釋基因組成上那些神秘的偏差，即使這些難得的事件不太可能顛覆整座殿堂。

但我想表達的重點是，從演化的角度來看，某種程度的重組真的可能會發生。這只是僥幸，是個不常發生的意外？或者還有更深的意涵呢？之后我們將再回來討論這個問題，但現在且讓我們先思考一下這段經文的其他例外，因為它們同樣和這個問題有關。

校準時鐘

線粒體的DNA不只可以用來重建史前考古史，也可以用在鑒識身份，特別是用來鑒定無名尸的身分。這類的鑒識研究也立基在完全相同的假設上，也就是每個人都只會從母親那方，繼承單獨的一種線粒體DNA。最廣為人知的鑒識案件中，有一宗便是俄羅斯末代沙皇尼古拉二世，他和他的家人在一九一八年被一支行刑隊給射殺了。一九九一年時，俄羅斯人挖開一座西伯利亞的墓穴，內部有九具遺骸，其中有一具被認為是尼古拉二世本人。

麻煩的是有兩具尸體失蹤了；如果不是發生了什么異事，那就是這并不是正確的墓穴。于是遺骸的線粒體DNA上場救援，但它和沙皇在世的親屬并不十分相符。奇怪的是，推定屬于沙皇的那具遺骸，其線粒體DNA是異質性的——他擁有混合體，因此他的真實身分還有待懷疑。等到沙皇的胞弟，喬治大公也被挖掘出來之后，一切問題才水落石出。喬治大公在一八九九年時死于肺結核，而他的墓址是確定的。因為雙方應該都從他們的母親身上繼承了完全相同的線粒體DNA，所以如果兩者完全匹配，就能毫無疑問地確立沙皇的身分。而比對的結果的確很完美：大公也是異質體。

在證明線粒體DNA分析有效的同時，這個插曲也喚起了一些尷尬的實際問題——具體來說就是，異質體到底有多普遍？線粒體的異質性并非永遠是因為父系線粒體《滲》進卵細胞，也有可能是因為線粒體的突變。如果一個線粒體內的DNA發生突變，那兩種類型的線粒體DNA都有可能在胚胎發育時被復制，導致成體成為混雜體。這樣的混雜體只有在引起疾病時才會曝光，因此它們的發生率是未知的；如果它們不會引起疾病，它們很可能會被輕易地忽略。但它們在鑒識方面的應用意義很重要，足以吸引數個團隊進行研究；而他們的發現（不同團隊之間是彼此相符的）令人吃驚。至少有百分之十，或甚至百分之二十的人類是異質性的。許多人身上的混雜似乎是來自新的突變，而不是父系的滲漏。

這些發現有兩個重要意義。第一，異質體比我們之前想象的更普遍，而這項事實一定減低了以《自私》線粒體為基礎的性別模型之重要性：如果我們身上有兩種互相競爭的線粒體族群，卻也能開開心心地生存（大部分的案例都沒有明顯的疾病），那么顯然線粒體之間的沖突某種程度上是被夸大了。第二，線粒體突變的速率遠比預期中來得快。當我們試圖利用家族遠親之間的序列比對來校準速率時，得出的結論形形色色，但大量證據顯示，每四十至六十代會出現一個突變（等于是每八百到一千兩百年）。相比之下，如果我們按照已知的拓殖年代以及化石證據來校正分化速率，算出來的速率大約是每六千到一萬兩千年出現一個突變。這是相當大的差別。如果用比較快的那個時鐘來計算我們最后共同祖先的年代，我們將被迫推斷她活在大約六千年前，而不是據信活在十七萬年前的非洲夏娃。比較晚近的這個年代，很明顯是不正確的，但我們要如何解釋如此巨大的出入呢？

在澳洲西南部發現的一件化石或許可以為這個答案提供一些線索。這具化石是個解剖學意義上的現代人類，并且因為攜帶了世界上最古老的線粒體DNA而聞名。它于一九六九年在蒙哥湖附近被發現，之后它的年代暫時被定為六萬年。二零零一年時，一個澳洲的團隊發表了他的線粒體DNA序列，并讓眾人大為吃驚——這段序列和現存的人類完全沒有相似之處。這支血脈已經滅絕了。這挑起了幾個意義深遠的問題。特別是，稍早時我們將尼安德塔人劃歸為已滅絕的獨立亞種，根據是他們的線粒體序列已不復存在；但現在有個解剖學上的現代人類也因同樣的理由被下了這樣的判斷。按照同樣的規則，我們必須說這個人類也代表了一個已經滅絕的獨立亞種，盡管看解剖外觀就知道我們一定擁有相同的核基因。這兩個族群間想必會有某種遺傳上的連貫性。化解這番落差的最簡單方法，就是斷定線粒體序列并不是一成不變地記錄著某個族群的歷史。但是，這樣的結論就讓我們不得不去質疑，我們單憑線粒體的序列而對過去所做的詮釋，可能是有問題的。

之前可能發生過什么事呢？請想象有一群解剖學上的現代人類居住在澳洲。就假設他們是在距今不到十萬年前從非洲遷徙過來的好了。之后，一個新的遷徙族群抵達了這里，兩個族群間發生了規模有限的雜交。如果一位新移民母親和一位本土的父親交配，產下了一名健康的女兒，那么女兒的線粒體DNA會百分之百屬于新移民（假設沒有發生重組），但她的細胞核基因會有一半是本土的。如果其他所有人都沒有留下連續的女性血脈，而我們的混血兒卻是膝下自成一個新的群體，那么本地人的線粒體DNA便會滅絕，而本地人的核基因則至少會留下一些。換句話說，異血緣交配和線粒體DNA的滅絕完全不沖突，如果我們只靠線粒體DNA就想重建歷史，可能會輕易地被誤導。同樣的解釋也適用于尼安德塔人，所以，單看他們的線粒體基因，我們不能論斷他們消失得無影無蹤（道金斯在《先祖的傳說》里也透過不同的思辨過程得到同樣的結論）。不過這樣的情節真的有可能發生嗎？或者只是一種技術上的可能性？它暗示只有一支女性血脈留存了下來：本土血脈真的會這么簡單就全部滅絕嗎？

有可能。我曾提過線粒體基因的作用方式就像姓氏——而姓氏很容易就會滅亡。一八六九年時，維多利亞時代的通才高爾頓，在他的著作《遺傳的天才》中率先提出了這個概念。一個姓氏的《壽命》平均大約只有兩百年。在英國，大約有三百個家族宣稱他們是征服者威廉的后代，但沒有任何一家族可以證明其男性血脈不曾中斷。一零八六的《末日審判書》里記載的五千支封建爵位，現在全都已經滅亡了，而中世紀的世襲稱號平均則可以維持三代。一九一二年，澳洲的人口普查顯示，半數的小孩是由族群中九分之一的男人和七分之一的女人生出來的。澳洲的生育專家柯明斯強調，要點在于，生殖成效在族群中的分配極度不均。大部分的血脈都滅絕了。而同樣的狀況也適用于線粒體。

這只是中性的漂變嗎？或者天擇也有參與作用呢？又一次，蒙哥湖的化石提供了線索。鮑勒，一九六九年的化石發現者之一，和他的同事在二零零三年證明了六萬年這個化石定年是不正確的。他們進行了更加完整的地層學分析，并在這樣的基礎上重新確立了這具遺骸的年代，大約是在四萬年前。這項新的定年結果相當有趣，因為它正好吻合氣候變遷的年代，當時湖泊和河流都干枯了，澳洲西南大半都變成干燥的沙漠。換句話說，蒙哥這一支線粒體DNA是在天擇壓力轉變之際滅絕的。

這讓人開始懷疑天擇可能會作用在線粒體基因上，盡管根據正統觀念，這是不會發生的。如果數千年來序列的變化慢慢地累積，那么靠著比對現在人類的基因體，就可以追蹤這些變化的完整軌跡。這中間不可能有任何一個改變會被天擇移除，全部一連串的變化必定都是隨機而中性的突變。可是這無法解釋高突變率和低分化速率（也主不是低演化速率）之間的落差。而天擇可以。如果天擇淘汰了演化最快的分支（也就是分岐最大的分支），那幸存者的演化變異一定比較少。稍早我曾提過，我們不該視高突變率等同于高演化速率，這正是個絕佳的例子。突變率很高但演化速率比較慢，這是因為一部分的突變會造成負面后果，所以便被天擇淘汰了。兩邊的落差被天擇拉平了。

在蒙哥湖化石的案例中，線粒體DNA的滅絕可能要歸因于天擇篩選，但這是違背經文的。天擇有可能是解答嗎？實際上，現在有很好的證據可以證明天擇會作用在線粒體基因上。

線粒體篩選

二零零四年，線粒體遺傳學的權威華勒斯，與他在加州爾灣大學的團隊發表了一些有趣的證據，證明天擇的確會作用在線粒體基因上。在任職于亞特蘭大艾默理大學的二十年里，華勒斯本人率先開始分類人類各族群的線粒體，而且他在八零年代前期的研究成果，撐起了凱茵、史東金和威爾森于一九八七年發表的那篇著名的《自然》論文（在本章的一開始我們曾研究過）。他那范圍遍及本世界的基因演化樹確立了數支線粒體譜系，他使用的術語是單倍群，之后又被稱做夏娃的女兒。他替這些單倍群依序編上字母代號，這就是俗稱的艾默理分類系統。后來，牛津的賽克斯在他的暢銷作品《夏娃的七個女兒》中，就是以這些字母為基礎替書中的人物命名；不過這本書只有提到歐洲的譜系。

華勒斯（奇怪的是賽克斯的書并沒有提及他）不只是線粒體族群遺傳的大師，他也是線粒體疾病的權威。線粒體的疾病幾百種，和它稀少的基因不成比例。這些疾病通常是線粒體序列上的微小變異造成的。華靳斯的研究主題是這類變異在健康方面造成的嚴重后果，無怪乎他長久以來一直懷疑線粒體基因可能會受到天擇的篩選。顯然，要是它們引起的疾病會使身體嚴重傷殘，它們很可能就會被天擇所淘汰。

最初，華靳斯和他的同事注意到，統計的證據呈現出了《凈化篩選》發生的跡象，那是九零年代前期的事情。接下來的十年，華靳斯把這些發現擱在心上。在許多線粒體遺傳的研究當中，他一再看到，人類族群中，線粒體基因的地理分布，并不像中性漂變的理論所預測的那樣隨機發生；特定的基因會在特定的地方興盛起來——這通常是天擇作用的征象。例如，在非洲的諸多線粒體譜系中，只有一小部分離開了這片黑暗大陸；大部分仍是固守非洲。世界上其他地方的線粒體DNA，都是從少部分被挑選出來的群體開枝散葉，成為今日多元的樣貌。同樣的，亞洲各式各樣的線粒體當中，只有幾種曾成功在西伯利亞落腳，之后并遷徙到了美洲。華勒斯不禁要問，會不會有些線粒體基因就是可以適應特別的氣候，在別處過得比較好，而其他線粒體基因一離開家就要遭殃了？

二零零二年，華靳斯和他的同事開始更認真地研究這個問題，并透過一些深思熟慮的討論性論文傳達他們的意見，不過一直到二零零四年他們才終于找到證據。這個想法簡單得令人吃驚，但卻包含了對人類健康及演化上的重要意義。他們說，線粒體有兩個主要作用：產生能量和產生熱。產能和產熱之間的平衡可能不同，而實際的平衡狀況對我們的健康可能是很關鍵的。以下就是原因。

我們體內的熱是靠著消耗線粒體膜上的質子梯度而產生的。既然質子梯度可以用來產生ATP或產生熱，我們面臨的狀況就是二選一，被浪費在產熱上的質子梯度，就不能用來制造ATP。（在第二章我們曾看見，質子梯度還有其他重要的功能，但若我們的假設這些功能恒常不變，它們就不會影響我們的論點。）如果百分之三十的質子梯度被用來產生熱，那么用來產生ATP的質子梯度就不會超過百分之七十。華靳斯和同僚察覺，兩者間的平衡關系很有可能會依不同的氣候而出現改變。生活在熱帶非洲的人，可以將質子和ATP的生成緊緊連結，在炎熱的氣候里產生較少的體熱，這對他們是有好處的；而對因紐特人來說，在他們那酷寒的環境中生成較多體熱是比較有利的，所以他們產生的ATP必定相對地少。為了彌補他們相對較低的ATP生成量，他們就得多吃一點。

華靳斯開始搜索，試圖尋找任何一個可能影響產熱以及生成ATP之間平衡的線粒體基因，并且找到了幾個很有可能會影響熱能生成（靠著使電子流和質子泵解偶聯）的變異。產熱最多的變異在極地特別占優勢，而產熱最少的則出現在非洲。

雖然這乍看之下不過是常識，但其意涵中所隱藏的曲折可以抵得上一樁謀殺詭計。請回想一下第四章，自由基形成的速率并不是取決于呼吸作用的速度，而是要看呼吸鏈上的電子塞得滿不滿。如果因為能量需求過低，電子的流動非常遲緩，電子就會在呼吸鏈上累積，并有可能脫離呼吸鏈形成自由基。在第四章我們看到，如果讓呼吸鏈上的電子保持流動，就可以減緩自由基的快速生成——而這點可以借著消耗質子梯度來產熱而實現。我們將這種情況比擬為河流上的水力發電水壩，溢流渠道的存在可以防止泛濫。消耗質子梯度的迫切需求，使它的浪費變得微不足道（就像防止泛濫的需求優先于泄洪對水資源的浪費），因而導致了恒溫動物的誕生。總而言之，提高體溫會減少靜止時的自由基生成，而降低體熱的生成則會增加靜止時產生自由基的風險。

現在請想想看，在非洲人和（暫定）因紐特人身上會發生什么事。因為非洲人產生的體熱比因紐特人少，所以他們自由基的生成量應該比較高，尤其是當他們吃得太多的時候。根據華靳斯的研究，非洲人無法像因紐特人那么有效率地將多余的食物轉換為熱，所以要是他們吃得太多，就會產生更多的自由基。這意味著他們應該會更容易受到與自由基的破壞有關的疾病侵擾，例如心臟病和糖尿病，而事實的確如此。美國的非裔人口擁有美式的飲食習慣，他們便以易罹患糖尿病之類的疾病而聞名。相反的，因紐特人理當會燃燒多余的食物來產生熱量，因此應該遠比非洲人不易患上心臟病和糖尿病，而這也證明無誤。當然其中還有別的原因（例如攝取富含油脂的魚類等等），所以這些結論必定只是個嘗試性的推論。然而，如果這些想法里確有幾分真實性，那么邏輯上，還有一個引申意涵也應該是真的（而且也有線索顯示確實如此）：適應于極地氣候的民族應該更容易發生雄性不育。

推理的過程完全相同。極地的住民將較少的食物用于產生能量，較多用來產生熱。這種做法在大多數的狀況中或許都沒有關系（他們只要多吃點就好了），但在某個方面會構成問題，那就是精子活動力。精子靠它們的線粒體推動它們游向卵，而因為每個精細胞內的線粒體不到一百個，所以精子特別倚重這些殘余線粒體的《效率》，因此也特別容易受能量衰竭所害。如果這些線粒體把能量浪費在產熱上，就會比較容易造成精子功能失常，并使男性受弱精癥所苦。這意味著我們會看到，男性的生育能力模式并非取決于雄性的基因，而是沿母系遺傳的線粒體基因。換句話說，男性的生育能力至少有部分是遺傳自母親，而且應該會依據所屬的線粒體單倍群而有所不同。最近一個研究確診了歐洲的情形確實是如此：弱精癥在T單倍群的人身上（普遍分布在瑞典北部）比在J單倍群的人身上（在南歐比較普遍）常見。我不知道這是否適用于因紐特人；很遺憾地，我找不到任何因紐特人弱精癥發生率的數據。

總之，這些曲折的關系顯示線粒體基因確實會受到天擇的篩選。它確切的比重取決于很多因素，包括能量效率、體熱的生成還有自由基的滲漏，這全部都會影響我們的整體健康與生育能力，以及我們適應各種氣候與環境的能力。

綜合我們在這一章討論過的其他發現，正統觀念的地位似乎黯淡無光。線粒體基因可能遺傳自父母雙方，盡管不常見；它們會重組，雖然非常少見；它們的突變率會依情況而有所不同，挑戰著年代估算的準確性；而且它們無疑會受到天擇的篩選。如果這些預期之外的發現無法顛覆人類史前考古史的殿堂，它們是不是起碼能讓我們對線粒體遺傳有更完整的認識呢？更確切地說，這些發現是否能解釋為什么我們會有兩種性別呢？

2024-07-06 16:40:44